Mittava tutkimus löysi masennuksen taustalta 178 geenimuunnosta – määrä vasta jäävuoren huippu

Päivitetty: 31.5.2021 | Julkaistu: |

Yli miljoonan ihmisen terveystietoihin perustuva tutkimus on tunnistanut 178 masennukseen yhteydessä olevaa geenivarianttia. Tutkimus vahvistaa osaltaan näkemystä masennuksesta kaikkea muuta kuin yksiselitteisenä sairautena. 

Masennus on – useiden muiden mielentervettä horjuttavien sairauksien tapaan – geneettisesti monimutkainen sairaus. Geenien monet muunnokset eli variantit yhdistyvät siinä lukuisin eri tavoin. 

Siksi löydettyjen muunnosten määrä ei yllättänyt tutkijoita. He eivät myöskään hetkeäkään usko, että työ olisi lähelläkään loppua.

”Kuinkahan monta varianttia on vielä löytämättä – satoja, ehkä tuhansia?” tutkimuksen vanhempi kirjoittaja, psykiatrian professori Joel Gelernter Yalen yliopistosta pohtii. 

Ymmärrys masennuksen biologisesta perustasta kasvaa

Tutkimus auttaa paitsi kehittämään entistä tarkempia työkaluja masennuksen diagnosointiin, myös lisäämään ymmärrystä periytyvien sairauksien biologiasta. 

Esimerkiksi masennukseen liittyvä NEGR1-geenimuunnos säätelee hypotalamuksessa hermosolujen kasvua. Hypotalamuksen taas tiedetään aiempien tutkimusten pohjalta olevan yhteydessä masennukseen. 

”Tämä vahvistaa edesmenneen neurotieteilijä Ronald Dumanin löydöksen hermosolujen kasvua ja kehitystä säätelevien neurotrofisten tekijöiden roolista masennuksessa. On häkellyttävää, kuinka täysin erilaisten tutkimusten takaa alkaa hahmottua sairauden biologinen perusta ”, toinen tutkimuksen johtavista kirjoittajista Daniel Levey Yalen yliopiston psykiatrian laitokselta sanoo. 

Masennustyypin mukaan räätälöityä lääkitystä

Kasvava ymmärrys geenimuunnoksista ja niiden toiminnasta saattaa tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan korkeimmassa masennusriskissä olevat ja suunnittelemaan eri masennustyypeille parhaiten sopivia hoitomuotoja. 

Esimerkiksi ALS-motoneuronitaudin hoidossa käytetty rilutsoli kiinnostaa tutkijoita. Se vaikuttaa aivojen glutamaattijärjestelmään, jonka toimintaan useiden masennukseen liitettyjen geenimuunnosten on niin ikään huomattu vaikuttavan.

Tulosten replikoitavuus lämmittää tutkijoiden mieltä 

Nature Neuroscience -tiedelehdessä toukokuun lopussa 2021 julkaistussa tutkimuksessa analysoitiin yli 300 000:n yhdysvaltalaisen sotaveteraanin terveystiedot ja geeniperimä eli genomi. 

Analyysia seuranneeseen meta-analyysiin otettiin mukaan terveystietoja myös brittiläisestä biobankista ja suomalaisesta FinnGen-biopankista. Kaikkiaan meta-analyysi kattoi 1,2 miljoonan ihmisen tiedot. 

Meta-analyysin löydökset kyettiin vahvistamaan vertaamalla sen tuloksia täysin erilliseen, kaikkiaan 1,3 miljoonaa vapaaehtoista kattaneeseen aineistoon, joka oli saatu tutkijoiden käyttöön kuluttajille suunnatusta 23andMe-nimisestä erilaisia geenitestauspalveluja tarjoavasta yrityksestä.

”Kaikkein eniten mieltä lämmittää löydösten replikoitavuus. Se on laatutieteen tunnusmerkki. Tutkimuksemme osoittaa, kuinka luotettavia ja vakaita GWAS-tutkimusten tulokset alkavat olla”, Daniel Levey sanoo. 

GWAS on lyhenne englanninkielisistä sanoista genome-wide association study eli genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset. Menetelmää käytetään selvitettäessä eri geenien ja sairauksien välistä yhteyttä. 

Tutkimus toteutettiin Yalen ja Kalifornian yliopistojen yhteistyönä ja sitä johti Yhdysvaltain veteraaniasiain osasto (US Department of Veterans Affairs).

LÄHTEET

Lähde: Yale News

Tutkimusviite: 

Levey, D. F., Stein, M. B., Wendt, F. R., Pathak, G. A., Zhou, H., Aslan, M., Quaden, R., Harrington, K. M., Nuñez, Y. Z., Overstreet, C., Radhakrishnan, K., Sanacora, G., McIntosh, A. M., Shi, J., Shringarpure, S. S., Concato, J., Polimanti, R., & Gelernter, J. (2021). Bi-ancestral depression GWAS in the Million Veteran Program and meta-analysis in >1.2 million individuals highlight new therapeutic directions. Nature Neuroscience. Published. https://doi.org/10.1038/s41593-021-00860-2

Artikkelin kuva: Louis Reed / Unsplash

guest
0 Kommenttia
Inline Feedbacks
Katso kaikki kommentit